Genetické testovanie na rakovinu prsníka

Medzi mnohými prelomovými objavmi vo výskume rakoviny v niekoľkých posledných dekádach je jedným z najdôležitejších možnosť, otestovať náchylnosť človeka na rakovinotvorné ochorenie. Keďže niektoré typy rakoviny, vrátane rakoviny prsníka sú v určitom percentededičné, genetické testovanie má výhodu pri zisťovaní špecifických zdravotných rizík.

Identifikovanie rizík pre vznik rakoviny.

V posledných rokoch sa stali dostupnétesty, ktoré lekárom umožňujú vyšetrenie pacienta s cieľom určiť riziko pre vznik konkrétnych typov rakoviny, vrátane rakoviny prsníka. Tieto testy nie sú v žiadnom prípade konečným dôkazom, že rakovina sa rozvinie; avšak, môžu doplniť predstavu o náchylnosti pacientana rakovinu počas života na základe rozličných genetických faktorov. Preto sa mnohé ženy rozhodujú dať sa geneticky otestovať na rakovinu, aby mohli začať podnikať kroky, ktoré im môžu pomôcť znížiť potenciálneriziko. Ženy, ktoré chcú identifikovať svoje riziko na ochorenie na rakovinu prsníka alebo iného typu rakoviny, si môžu dohodnúť edukačnú konzultáciu buď s praktickým lekárom, klinickým onkológom alebo genetikom. Je to prvý krok k zisteniu svojich genetických predispozícií na zvýšené riziko vzniku rakoviny.

Dedičnosť

Zatiaľ čo rodinná anamnéza rakoviny nemôže s konečnou platnosťou určiť pravdepodobnosť budúceho rozvoja rakoviny, existuje niekoľko dôležitých faktorov pri určovaní úrovne rizika spojených s konkrétnym rodinným výskytom ľubovoľného typu rakoviny, vrátane rakoviny prsníka. Dva kľúčové indikátory, ktoré môžu predpovedať existenciu významného rizika pre rozvoj rakoviny prsníka zahŕňajúpostihnutie blízkych rodinných príslušníkov a vek, v akom sa choroba rozvinula.

Blízky rodinný príslušník je niekto, s kým ste v pokrvnom zväzku, v rámci prvého stupňa rodinných vzťahov. Pokiaľ bola mama, otec, starý rodič, súrodenec, teta, či strýko ovplyvnení rakovinou prsníka, potom je tam zvýšené riziko. Ak sa rakovina prsníka objavila u blízkeho príbuzného ešte pred dovŕšením 50 roku života, genetická predispozícia je omnoho väčšia.

Genetické testovanie na rakovinu prsníka

Genetická informácia je zodpovedná areprezentuje každý aspekt ľudského tela, od farby očí až po výšku. Niektoré gény sa menia počas vývinového procesu, alebo sú už zdedené v zmenenom stave. Tie môžu ovplyvniť zdravie blízkeho rodinného príslušníka tak, že bude náchylnejším voči konkrétnej chorobe. Toto je prípad veľkého percenta rodín s históriou konkrétneho typu rakoviny, vrátane rakoviny prsníka. Momentálne je zvýšené rizikozúžené na dva konkrétne gény: Breast Cancer Gene 1 (BRCA1) a 2 (BRCA2).

Prostredníctvom genetického testovania sú špecialistischopní odhadnúť Vaše riziko na vznik rakoviny prsníka na základe zdedených obmien génov BRCA1 a BRCA2. Zatiaľ čo neprítomnosť zmientýchto génov neznamená, že sa u Vás nakoniec nevyvinie rakovina prsníka. Výsledky testov môžu pomôcť v rozhodovaním sa a poskytnúť odpovede, ktoré Vám pomôžu pripraviť seba aj rodinu do budúcnosti.

BRCA1, BRCA2 ANALÝZA – TESTOVANIE

BRCA gény pracujú tak, že zabezpečujú normálny rast buniek mliečnej žľázy a zabraňujú tak rastu rakovinovýchbuniek. Vedci identifikovali mutácie BRCA1 a BRCA2 génov, ktoré môžu v určitom období života zvýšiť riziko rozvoja rakoviny prsníka a/alebo rakoviny vaječníkov. Ak tieto gény obsahujú mutáciu, nepracujú normálne a riziko rakoviny sa zvyšuje. Mutácie v týchto génoch môžu byť odovzdávané od oboch rodičov na deti.

Celoživotné rizikorozvoja rakoviny prsníka je až 84% u žien, ktoré zdedili mutáciu BRCA1 alebo BRCA2 génu.

Celoživotné riziko rozvojarakoviny vaječníkov je až 60% u žien, ktoré zdedili mutáciu BRCA1 alebo BRCA2 génu.

Krvným testom alebo sterom zo sliznice úst možnourčiť, či nesiete mutáciu BRCA1 alebo BRCA2 génu . Následne sa spolu s vašim lekárom môžete rozhodnúť čo ďalej. Napr. znížiť riziko preventívnym zákrokom, preventívnou mastektómiou alebo ovarektómiou.

Ak máte pozitívnu rodinnú anamnézu rakoviny prsníka ale nenesiete BRCA1 alebo BRCA2 mutáciu, majte na pamäti, že výrazná časť všetkých zdedených rakovín prsníka môže byť spôsobená aj inými génmi ako BRCA1 alebo BRCA2. Inak povedané, ak ste BRCA negatívni, ale máte pozitívnu rodinnú anamnézu rakoviny prsníka, ste možno zdedili iný gén, na ktorého identifikovanie ešteneexistuje test, ale ktorý u vás spôsobuje vyššie než priemerné riziko rozvoja rakoviny prsníka.