AZ EMLŐRÁK GENETIKAI VIZSGÁLATAI

Az utolsó néhány évtizedben a rákkutatás sok áttöréses felfedezése között az egyik legfontosabb az ember rákos betegségre való hajlamossága tesztelése. Mivel egyes ráktípusok beleértve a mellrákot is bizonyos százalékban öröklődnek, a genetikai vizsgálat előnyösebb a specifikus egészségügyi kockázatok megállapításában.

KOCKÁZATOK AZONOSÍTÁSA A RÁK KELETKEZÉSÉBEN

Az utóbbi években elérhetővé váltak olyan vizsgálatok, amelyek az orvosok számára lehetővé teszik a páciens kivizsgálását a rák – beleértve a mellrákot – konkrét típusának kockázatai meghatározásával. Ezek a tesztek azonban sosem szolgálnak végső bizonyítékként arra, hogy a rák kifejlődik-e. Azonban kiegészíthetik az elképzelést a páciens rákos betegségre való hajlamosságáról különböző genetikai tényezők alapján. Éppen ezért sok nő genetikai vizsgálatok alá veti magát, hogy aztán olyan lépéseket tudjon tenni, amik segíthetik a potenciális kockázat csökkentésében. Azok a nők, akik szeretnék azonosíttatni a mell rákos megbetegedését vagy más típusú rák kockázatát, megbeszélhetnek egy edukációs konzultációt szakorvossal, klinikai onkológussal vagy genetikussal. Ez az első lépés annak a megállapítására, hogy genetikai hajlamosak-e a rák kialakulásának kockázatára.

ÖRÖKÖLHETŐSÉG

Míg a rák családi anamnézise nem tudja végérvényesen meghatározni a rák jövőbeli kifejlődésének valószínűségét, a kockázat szintjének megállapításánál a rák bármelyik típusának megjelenésével (beleértve a mellrákot) létezik többféle fontos tényező. Két kulcsfontosságú faktor létezik a mellrák keletkezésének jelentős kockázatának előreláthatásában. Ide tartozik a közeli családtagok fogyatékossága és az rák kialakulásának időpontja (kor). A közeli családtag olyan személy, akivel egyenes ági vérségi kapcsolatban áll. Ha az anyára, apára, nagyszülőre, testvérre, nagynénire vagy nagybácsira hatással volt a mellrák, akkor nagyobb a kockázat. Ha a családtagjánál a mellrák még az 50. életkora előtt fordult elő, akkor a genetikai hajlam sokkal nagyobb.

AZ EMLŐRÁK GENETIKAI VIZSGÁLATAI

A genetikai információ felelős és az emberi szervezet minden szempontját képviseli a szem színétől egészen a magasságig. Egyes gének a fejlődés folyamatában változnak vagy már változott állapotban öröklődnek. Ezek olyan szinten befolyásolhatják a családtag egészségét, hogy hajlamosabbak lesznek egy konkrét betegségre. Ez az eset a családok nagy százalékára vonatkozik a rák konkrét típusának előzményeivel, beleértve a mellrákot. Jelenleg a megnövekedett kockázat két konkrét génre van leszűkítve: Breast Cancer Gene 1 (BRCA1) és 2 (BRCA2).

A genetikai vizsgálatok alapján a szakemberek képesek felmérni a mellrák keletkezésének kockázatát a gén örökölt variációi alapján – BRCA1 és BRCA2. A gének változásának hiányzása nem azt jelenti, hogy a rák végül nem alakul ki. A vizsgálatok eredményei segíthetnek a döntésben és válaszokat adnak kérdéseikre, melyek segítenek felkészíteni Önt és családját a jövőre nézve.

BRCA1, BRCA2 ANANALÍZIS – VIZSGÁLATOK:

A BRCA gének bebiztosítják a tejmirigyek normális sejtnövekedését és így megakadályozzák a rákkeltő sejtek gyarapodását. A tudósok identifikálták a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, amelyek az élet bizonyos időszakában növelhetik a mellrák és/vagy petefészekrák kialakulását. Ha ezek a gének mutációt tartalmaznak, akkor nem működnek megfelelően és növelik a rák kockázatát. Ezeket a génmutációkat a gyerekek mindkét szülőtől örökölhetik.

Azon nők, akik a BRCA1 és BRCA2 génmutációt örökölték, egész életük során 84%-os a mellrák kialakulásának kockázata.

Azon nők, akik a BRCA1 és BRCA2 génmutációt örökölték, egész életük során 60%-os a petefészekrák kialakulásának kockázata.

Vérvizsgálattal és szájból vett mintával meghatározható, hogy BCA1 vagy BRCA2 génmutációt hordozó-e. Ezt követően az orvosával eldönthetik, hogy a továbbiakban mi a teendő. Például preventív műtéttel, preventív masztektómiával vagy ovariektómiával (petefészek-eltávolítás) csökkenteni a kockázatot.

Ha pozitív családi anamnézise van a mellrákra, de nem BRCA1 vagy BRCA2 génmutációt hordoz, fontos észben tartania, hogy az összes örökölt mellrák jelentős részét más gének is okozhatják. Más szóval, ha a BRCA negatív, de pozitív családi mellrák anamnézise van, talán olyan gént örökölt, mely azonosítására még nem létezik vizsgálat, de az általánosnál nagyobb a kockázata a mellrák kialakulására.