Genetické testování na rakovinu prsu

Jedním z nejdůležitějších průlomových objevů ve výzkumu rakoviny v několika posledních dekádách je možnost otestovat náchylnost člověka na rakovinotvorné onemocnění. Jelikož některé typy rakoviny, včetně rakoviny prsu, jsou v určitém procentu dědičné, má genetické testování výhodu při zjišťování specifických zdravotních rizik.

 

Identifikování rizik pro vznik rakoviny

V posledních letech se staly dostupnými testy, které lékařům umožňují vyšetření pacienta s cílem určit riziko pro vznik konkrétních typů rakoviny (včetně rakoviny prsu). Tyto testy nejsou v žádném případě konečným důkazem, že se rakovina rozvine; avšak na základě různých genetických faktorů mohou doplnit představu o náchylnosti pacienta na rakovinu během života. Proto se mnohé ženy nechávají geneticky otestovat na rakovinu, aby mohly začít podnikat kroky, které jim mohou pomoci snížit potenciální riziko. Ženy, které chtějí identifikovat své riziko na onemocnění na rakovinu prsu nebo jiného typu rakoviny, si mohou dohodnout edukační konzultaci s praktickým lékařem, klinickým onkologem nebo genetikem. Je to první krok k zjištění svých genetických predispozic ke zvýšenému riziku vzniku rakoviny.

Dědičnost

Zatímco rodinná anamnéza rakoviny nemůže s konečnou platností určit pravděpodobnost budoucího rozvoje rakoviny, existuje několik důležitých faktorů při určování úrovně rizika spojených s konkrétním rodinným výskytem libovolného typu rakoviny, včetně rakoviny prsu. Dva klíčové indikátory, které mohou předpovědět existenci významného rizika pro rozvoj rakoviny prsu, zahrnují postižení blízkých rodinných příslušníků a věk, v jakém se nemoc rozvinula.

Blízký rodinný příslušník je někdo, s kým jste v pokrevním svazku, v rámci prvního stupně rodinných vztahů. Pokud byli máma, táta, prarodič, sourozenec, teta, strýc ovlivněni rakovinou prsu, pak hrozí zvýšené riziko. Pokud se rakovina prsu objevila u blízkého příbuzného ještě před dovršením 50. roku života, genetická predispozice je mnohem větší.

Genetické testování na rakovinu prsu

Testování na rakovinu prsu                                                                                                        

Genetická informace je zodpovědná a reprezentuje každý aspekt lidského těla, od barvy očí až po výšku. Některé geny se mění během vývojového procesu nebo jsou již zděděné ve změněném stavu. Mohou ovlivnit zdraví blízkého rodinného příslušníka tak, že bude náchylnější ke konkrétní nemoci. Toto je případ velkého procenta rodin s historií konkrétního typu rakoviny, včetně rakoviny prsu. Momentálně je zvýšené riziko zúžené na dva konkrétní geny: Breast Cancer Gene 1 (BRCA1) a 2 (BRCA2).

Prostřednictvím genetického testování jsou specialisté schopni odhadnout riziko pro vznik rakoviny prsu na základě zděděných obměn genů BRCA1 a BRCA2. Nepřítomnost změn těchto genů však neznamená, že se u vás nakonec rakovina prsu nevyvine. Výsledky testů mohou pomoci v rozhodování a poskytnout odpovědi, které vám pomohou připravit sebe i rodinu do budoucna.

BRCA1, BRCA2 ANALÝZA - TESTOVÁNÍ:

BRCA geny pracují tak, že zajišťují normální růst buněk mléčné žlázy a zabraňují růstu rakovinných buněk. Vědci identifikovali mutace BRCA1 a BRCA2 genů, které mohou v určitém období života zvýšit riziko rozvoje rakoviny prsu a / nebo rakoviny vaječníků. Pokud tyto geny obsahují mutaci, nepracují normálně a riziko rakoviny se zvyšuje. Mutace v těchto genech mohou být předávány od obou rodičů na děti.

Celoživotní riziko rozvoje rakoviny prsu je u až 84 % žen, které zdědily mutaci BRCA1 nebo BRCA2 genu.

Celoživotní riziko rozvoje rakoviny vaječníků je u až 60 % žen, které zdědily mutaci BRCA1 nebo BRCA2 genu.

Krevním testem nebo stěrem ze sliznice úst lze určit, zda nesete mutaci BRCA1 nebo BRCA2 genu. Následně se spolu s vaším lékařem můžete rozhodnout co dál. Např. snížit riziko preventivním zákrokem, preventivní mastektomií nebo ovarektomií.

Pokud máte pozitivní rodinnou anamnézu rakoviny prsu, ale nenesete BRCA1 nebo BRCA2 mutaci, mějte na paměti, že výrazná část všech zděděných rakovin prsu může být způsobena i jinými geny než BRCA1 nebo BRCA2. Jinak řečeno, pokud jste BRCA negativní, ale máte pozitivní rodinnou anamnézu rakoviny prsu, možná jste zdědila jiný gen, na jehož identifikování ještě neexistuje test, ale který u vás způsobuje vyšší než průměrné riziko rozvoje rakoviny prsu.